Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A;

Symbole : CMT1A;

Acronyme CISMeF : CMT1A; HMSN IA; HMSN1A;

ID préfixé : #118220;

Détails

Identifiant d'origine

118220;

CUI UMLS

C0270911;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Concept NCIt]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth 1 autosomique dominante due à la duplication du chromosome 17 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IA [Concept SNOMED CT]
- maladie de charcot-marie-tooth de type ia [Notion SNOMED]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia [MeSH Concept]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1A [Concept NCIt]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth 1 autosomique dominante due à la duplication du chromosome 17 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IA [Concept SNOMED CT]
- maladie de charcot-marie-tooth de type ia [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Neuropathie périphérique [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Steppage [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- crampes musculaires induites par le froid [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- début insidieux [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- faiblesse du releveur du pied [Terme HPO]
- faiblesse musculaire des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- formations en bulbe d'oignon [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- mains en griffe (dans les cas sévères) [Terme HPO]
- modifications hypertrophiques d'un nerf [Terme HPO]
- nombre diminué de fibres myélinisées [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
- pied tombant [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients