convulsions fébriles familiales 3A

Libellé préféré : convulsions fébriles familiales 3A;

Acronyme CISMeF : FEB3A;

Définition NCIt : Une maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène SCN1A, codant pour la sous-unité alpha de la protéine du canal sodique. Elle est caractérisée par des convulsions fébriles isolées, survenant typiquement entre 3 mois et 5 ans, avec une rémission spontanée à l'âge de 6 ans. La mutation (s) du gène SCN1A est également responsable d'une épilepsie généralisée avec des convulsions fébriles plus, un type 2 et un syndrome de Dravet.;

Détails

Identifiant d'origine

C176016;

CUI UMLS

C2751756;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Crises convulsives fébriles familiales, type 3a [MeSH Concept Supplémentaire]
- Crises convulsives fébriles familiales, type 3a [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Crises convulsives fébriles familiales, type 3a [MeSH Concept Supplémentaire]
- Crises convulsives fébriles familiales, type 3a [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SCN1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients