syndrome de CALFAN

Libellé préféré : syndrome de CALFAN;

Synonymes NCIt : cholestase avec insuffisance hépatique aigüe et neurodégénérescence;

Définition NCIt : Une maladie due à une mutation biallélique du gène SCYL1, codant pour la protéine N-terminale kinase-like. Elle est caractérisée par une neuropathie périphérique, une atrophie cérébelleuse, une ataxie et des épisodes récurrents d'insuffisance hépatique.;

CUI Metathesaurus NCI : CL951540;

Détails

Identifiant d'origine

C159655;

CUI UMLS

C5204605;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SCYL1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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