Libellé préféré : syndrome de microduplication Xq25;
Définition NCIt : Maladie génétique liée à l'X par duplication d'un petit segment de Xq25, qui peut
comprendre les gènes GRIA3 et STAG2, codant pour le récepteur 3 du glutamate et la
sous-unité SA-2 de cohésine. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel et
des dysmorphies faciales distinctives.;