" /> syndrome de microduplication Xq25 - CISMeF





Libellé préféré : syndrome de microduplication Xq25;

Définition NCIt : Maladie génétique liée à l'X par duplication d'un petit segment de Xq25, qui peut comprendre les gènes GRIA3 et STAG2, codant pour le récepteur 3 du glutamate et la sous-unité SA-2 de cohésine. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel et des dysmorphies faciales distinctives.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643199;

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29/03/2024


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