syndrome de duplication Xq25

Libellé préféré : syndrome de duplication Xq25;

Titres et symboles inclus : syndrome de triplication Xq25;

ID préfixé : #300979;

Identifiant d'origine

300979;

CUI UMLS

C4311049;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de microduplication Xq25 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome de microduplication Xq25 [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de microduplication Xq25 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de microduplication Xq25 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission liée à l'X [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- développement du langage et parole retardés [Terme HPO]
- hypoplasie cérébelleuse [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypotonie faciale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- trouble du sommeil [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome de microduplication Xq25 [Concept SNOMED CT]