syndrome insuffisance hépatique infantile, type 2

Libellé préféré : syndrome insuffisance hépatique infantile, type 2;

Synonyme CISMeF : syndrome de défaillance hépatique infantile de type 2;

Définition NCIt : Affection autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène NBAS, codant pour une séquence amplifiée de neuroblastome. Elle est caractérisée par des épisodes récurrents d'insuffisance hépatique aiguë débutant dans la petite enfance.;

Détails

Identifiant d'origine

C158135;

CUI UMLS

C3809651;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome insuffisance hépatique infantile, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome insuffisance hépatique infantile, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène NAG [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- maladie hépatique et pulmonaire interstitielle [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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