phénylcétonurie

Libellé préféré : phénylcétonurie;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble génétique récessif autonome caractérisé par l'incapacité du corps à métaboliser et à utiliser la phénylalanine d'acides aminés, ce qui conduit à un retard mental, des troubles du comportement et du mouvement, des convulsions et des retards de développement.;

Traductions automatiques par l'ANS : PCU;

Codes issus des synonymes : CDR0000458041; CDR0000446806;

Détails

Identifiant d'origine

C81315;

CUI UMLS

C0031485;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PHENYLCETONURIE [Code pathologie ADICAP]
- PHENYLCETONURIE [Terme préféré WHO-ART]
- PKU [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylalaninémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylalaninémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylcétonurie [Terme TUV]
- Phénylcétonurie [Descripteur PASCAL]
- Phénylcétonurie [Contre-indication TUV]
- Phénylcétonurie [Thème RAMEAU]
- Phénylcétonurie [Terme DicoCLM]
- Phénylcétonurie [Terme Préféré MedDRA]
- Phénylcétonurie [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie [Maladie ORDO]
- Phénylcétonuries [MeSH Concept]
- Phénylkétonurie (PKU) [Terme de bas niveau MedDRA]
- la phénylcétonurie [Concept H4P]
- phenylcetonurie [Code CIM-9]
- phénylcétonurie [Concept TUV]
- phénylcétonurie [Sous catégorie CIM-11]
- phénylcétonurie [Concept SNOMED CT]
- phénylcétonurie classique [Notion SNOMED]
- phénylcétonurie classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- phénylcétonurie classique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- phénylcétonuries [Pathologie ACR]
- phénylcétonuries [Topic MedlinePlus]
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- autres hyperphénylalaninémies [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- contraceptifs post-coïtaux [Descripteur MeSH]
- phénylcétonurie [Type EMDN]
- phénylcétonurie classique [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- phénylcétonurie non-classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie du dépistage du nouveauné de la NICHD [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- PHENYLCETONURIE [Code pathologie ADICAP]
- PHENYLCETONURIE [Terme préféré WHO-ART]
- PKU [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylalaninémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylalaninémie [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylcétonurie [Maladie ORDO]
- Phénylcétonurie [Terme TUV]
- Phénylcétonurie [Terme DicoCLM]
- Phénylcétonurie [Terme Préféré MedDRA]
- Phénylcétonuries [MeSH Concept]
- Phénylkétonurie (PKU) [Terme de bas niveau MedDRA]
- phenylcetonurie [Code CIM-9]
- phénylcétonurie [Concept TUV]
- phénylcétonurie [Concept SNOMED CT]
- phénylcétonuries [Pathologie ACR]
- phénylcétonuries [Topic MedlinePlus]
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients