phénylcétonurie classique

Code CIM-11 : 5C50.00;

Libellé préféré : phénylcétonurie classique;

Définition CIM-11 : La phénylcétonurie classique est une forme sévère de phénylcétonurie (pku) une erreur innée du métabolisme des acides aminés caractérisée chez les patients non traités par un déficit intellectuel sévère et des complications neuropsychiatriques.;

Synonyme CIM-11 : PCU typique; oligophrénie phénylpyruvique; maladie de Folling; PCU - [phénylcétonurie] typique; hyperphénylalaninémie de type I; acidurie phénylpyruvique; déficit en PAH; phénylcétonurie typique; déficit en PAH - [phénylalanine hydroxylase]; imbecilité phenylpyruvique; phénylalanine hydroxylase;

Détails

Identifiant d'origine

2084504393;

CUI UMLS

C0751434;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Phénylcétonurie [Thème RAMEAU]
- Phénylcétonurie classique [Maladie ORDO]
- Phénylcétonurie classique [MeSH Concept]
- phénylcétonurie [Concept NCIt]
- phénylcétonurie classique [Notion SNOMED]
- phénylcétonurie classique [Concept NCIt]
- phénylcétonurie classique [Sous Catégorie CIM-10]
- phénylcétonurie classique [Diagnostic CIM-10 CM]
- phénylcétonurie classique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- phénylcétonuries [Topic MedlinePlus]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Phénylalanine hydroxylase [Composé LOINC]
- phenylalanine 4-monooxygenase [Descripteur MeSH]
- phénylcétonurie [Type EMDN]
- phénylcétonurie classique [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Phénylcétonurie [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie [Maladie ORDO]
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Correspondance CIM-10
- phénylcétonurie classique [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Idiotie phénylpyruvique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylcétonurie [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie [Terme DicoCLM]
- Phénylcétonurie classique [MeSH Concept]
- Phénylcétonurie classique [Maladie ORDO]
- phénylcétonurie classique [Sous Catégorie CIM-10]
- phénylcétonurie classique [Concept NCIt]
- phénylcétonurie classique [Notion SNOMED]
- phénylcétonurie classique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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