Phénylcétonurie

Libellé préféré : Phénylcétonurie;

Symbole : PKU;

Acronyme CISMeF : PKU;

ID préfixé : #261600;

Détails

Identifiant d'origine

261600;

CUI UMLS

C0751434;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Activité réduite en phénylalanine hydroxylase [Terme HPO]
- Phénylcétonurie maternelle [MeSH Concept]
- embryofoetopathie due à une phénylcétonurie de la mère [Sous-sous catégorie CIM-11]
- hyperphénylalaninémie modérée, Non-Pku [MeSH Concept]
- hyperphénylalaninémie modérée, Non-Pku [MeSH Concept Supplémentaire]
- phénylcétonurie [Type EMDN]
- phénylcétonurie classique [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- phénylcétonurie maternelle [Concept SNOMED CT]
- phénylcétonurie maternelle [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Phénylcétonurie [Maladie ORDO]
- Phénylcétonurie maternelle [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Idiotie phénylpyruvique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylcétonurie [Terme DicoCLM]
- Phénylcétonurie classique [MeSH Concept]
- Phénylcétonurie classique [Maladie ORDO]
- phénylcétonurie classique [Sous Catégorie CIM-10 (oms)]
- phénylcétonurie classique [Notion SNOMED]
- phénylcétonurie classique [Sous Catégorie CIM-10]
- phénylcétonurie classique [Concept NCIt]
- phénylcétonurie classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- phénylcétonurie classique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Acidémie phénylpyruvique [Terme HPO]
- Activité réduite en phénylalanine hydroxylase [Terme HPO]
- Anomalie maternelle prénatale [Terme HPO]
- Anxiété [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Déficit de l'attention avec hyperactivité [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Hyperphénylalaninémie maternelle [Terme HPO]
- Iris bleus [Terme HPO]
- Poils blonds [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Trouble obsessionnel compulsif [Terme HPO]
- agitation psychomotrice [Terme HPO]
- automutilation [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- hyperphénylalaninémie [Terme HPO]
- hyperréflexie [Terme HPO]
- hypopigmentation généralisée [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- psychose [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sclérodermie [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients