Code CIM-11 : 5C50.02;
Libellé préféré : embryofoetopathie due à une phénylcétonurie de la mère;
Définition CIM-11 : La phénylalaninémie maternelle désigne les anomalies du développement qui peuvent
se produire chez la progéniture de femmes atteintes de phénylcétonurie (pku) et comprennent
des troubles du développement foetal, dont la microcéphalie, le retard de la croissance
intra-utérine et le déficit intellectuel subséquent, ainsi que les troubles du développement
de l'embryon comme les malformations cardiaques (habituellement conotruncales), l'agénèse
du corps callosus, les troubles de la migration neuronale, le dysmorphisme facial
et, plus rarement, la fissure palatine, les anomalies trachéo-oesophagiennes.;
Synonyme CIM-11 : phénylcétonurie de la mère; embryopathie phénylcétonurique; hyperphénylalaninémie de la mère; embryopathie hyperphénylalaninémique;
Libellé ATIH : embryofœtopathie due à une phénylcétonurie de la mère;
Identifiant d'origine : 1509230254;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance CIM-10
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La phénylalaninémie maternelle désigne les anomalies du développement qui peuvent
se produire chez la progéniture de femmes atteintes de phénylcétonurie (pku) et comprennent
des troubles du développement foetal, dont la microcéphalie, le retard de la croissance
intra-utérine et le déficit intellectuel subséquent, ainsi que les troubles du développement
de l'embryon comme les malformations cardiaques (habituellement conotruncales), l'agénèse
du corps callosus, les troubles de la migration neuronale, le dysmorphisme facial
et, plus rarement, la fissure palatine, les anomalies trachéo-oesophagiennes.
