Code CIM-11 : 5C50.02;
Libellé préféré : embryofœtopathie due à une phénylcétonurie de la mère;
Définition CIM-11 : La phénylalaninémie de la mère désigne des anomalies du développement qui peuvent
survenir dans la descendance de femmes atteintes de phénylcétonurie (PCU) et incluent
des troubles du développement fœtal notamment une microcéphalie, un retard de croissance
intra-utérine, avec un déficit intellectuel ultérieur, et des troubles du développement
embryonnaire tels que des malformations cardiaques (généralement conotruncales), une
agénésie du corps calleux, des troubles de la migration neuronale, une dysmorphie
faciale et plus rarement une fente palatine et des anomalies trachéo-œsophagiennes.;
Synonyme CIM-11 : phénylcétonurie de la mère; embryopathie phénylcétonurique; hyperphénylalaninémie de la mère; embryopathie hyperphénylalaninémique;
Libellé ATIH : embryofœtopathie due à une phénylcétonurie de la mère;
Identifiant d'origine : 1509230254;
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Correspondance CIM-10
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La phénylalaninémie de la mère désigne des anomalies du développement qui peuvent
survenir dans la descendance de femmes atteintes de phénylcétonurie (PCU) et incluent
des troubles du développement fœtal notamment une microcéphalie, un retard de croissance
intra-utérine, avec un déficit intellectuel ultérieur, et des troubles du développement
embryonnaire tels que des malformations cardiaques (généralement conotruncales), une
agénésie du corps calleux, des troubles de la migration neuronale, une dysmorphie
faciale et plus rarement une fente palatine et des anomalies trachéo-œsophagiennes.
