N2-AUTOINDEXEE Complications neurologiques de la phénylcétonurie chez l’adulte http://www.sudoc.fr/229349358 La Phénylcétonurie est une maladie génétique autosomique récessive rare caractérisée
par le déficit d'une enzyme hépatique, la phénylalanine hydroxylase. Il en résulte
une accumulation de phénylalanine dans le sang à l'origine de troubles neurologiques
graves chez l'enfant mais aussi chez l'adulte. Le régime hypoprotidique constitue
la base du traitement et permet une qualité de vie proche de la normale dès lors qu'il
est scrupuleusement suivi. L'objectif est de décrire les manifestations neurologiques
cliniques et radiologiques que l'on peut observer chez des adultes atteints de Phénylcétonurie
à partir de 5 patients suivis aux centres de référence des maladies héréditaires du
métabolisme de Lyon et de Nancy, et de l'ensemble des cas rapportés dans la littérature 2018 false false false SUDOC - Catalogue du Système Universitaire de Documentation France français thèse ou mémoire neurologie phénylcétonuries complication adulte syndrome de Propping-Zerres Adulte phénylcétonurie classique adulte neurologique Phénylcétonurie Adulte Neurologie anodontie région mammaire dysplasie ectodermique obstruction du canal lacrymal ongles malformés troubles de la pigmentation anomalies morphologiques congénitales des membres