phénylcétonurie classique

Libellé préféré : phénylcétonurie classique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Maladie génétique due à une mutation du gène codant pour l'enzyme phénylalanine hydroxylase, conduisant à une forme sévère de phénylcétonurie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en phénylalanine hydroxylase; CPCU;

Détails

Identifiant d'origine

C117117;

CUI UMLS

C0751434;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Phénylcétonurie [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie [Maladie ORDO]
- Phénylcétonurie classique [MeSH Concept]
- phénylcétonurie classique [Sous Catégorie CIM-10]
- phénylcétonurie classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- phénylcétonurie classique [Notion SNOMED]
- phénylcétonurie classique [Diagnostic CIM-10 CM]
- phénylcétonurie classique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Activité réduite en phénylalanine hydroxylase [Terme HPO]
- phénylcétonurie classique [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- PHENYLCETONURIE [Code pathologie ADICAP]
- PHENYLCETONURIE [Terme préféré WHO-ART]
- PKU [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylcétonurie [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie [Maladie ORDO]
- Phénylcétonurie [Terme Préféré MedDRA]
- Phénylcétonurie [Descripteur PASCAL]
- Phénylcétonurie classique [Maladie ORDO]
- Phénylcétonuries [MeSH Concept]
- Phénylkétonurie (PKU) [Terme de bas niveau MedDRA]
- la phénylcétonurie [Concept H4P]
- phenylcetonurie [Code CIM-9]
- phénylcétonurie [Sous catégorie CIM-11]
- phénylcétonuries [Topic MedlinePlus]
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
- phénylcétonuries [Pathologie ACR]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie du réseau de recherche néonatale [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Idiotie phénylpyruvique [Terme de bas niveau MedDRA]
- Phénylcétonurie [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie [Terme DicoCLM]
- Phénylcétonurie classique [Maladie ORDO]
- Phénylcétonurie classique [MeSH Concept]
- phénylcétonurie classique [Notion SNOMED]
- phénylcétonurie classique [Sous Catégorie CIM-10]
- phénylcétonurie classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- phénylcétonurie classique (maladie) [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients