Code CIM-11 : 5C50.0;
Libellé préféré : phénylcétonurie;
Définition CIM-11 : La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par un déficit
en phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire pour la transformation de la phénylalanine
en tyrosine. Si elle n'est pas traitée, la phénylcétonurie entraîne un retard mental,
parfois profond, ainsi qu'une hypopigmentation. Une limitation de phénylalanine dans
l'alimentation permet aux patients de vivre quasi normalement.;
Synonyme CIM-11 : PCU - [phénylcétonurie]; déficit en phénylalanine hydroxylase;
Acronyme CIM-11 : PCU;
Code CIM-11 catégorie "autre" : 5C50.0Y;
Code CIM-11 catégorie "sans précision" : 5C50.0Z;
Identifiant d'origine : 444122923;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- PKU [Terme de bas niveau MedDRA]
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- Correspondance CIM-10
La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par un déficit
en phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire pour la transformation de la phénylalanine
en tyrosine. Si elle n'est pas traitée, la phénylcétonurie entraîne un retard mental,
parfois profond, ainsi qu'une hypopigmentation. Une limitation de phénylalanine dans
l'alimentation permet aux patients de vivre quasi normalement.
