" /> phénylcétonurie - CISMeF





Code CIM-11 : 5C50.0;

Libellé préféré : phénylcétonurie;

Définition CIM-11 : La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une carence en phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. la phénylcétonurie non traitée entraîne un retard mental, parfois profond, ainsi qu'une hypopigmentation. la restriction alimentaire de la phénylalanine permet aux patients de mener une vie presque normale.;

Synonyme CIM-11 : PCU - [phénylcétonurie]; déficit en phénylalanine hydroxylase;

Acronyme CIM-11 : PCU;

Code CIM-11 catégorie "autre" : 5C50.0Y;

Code CIM-11 catégorie "sans précision" : 5C50.0Z;

Détails


Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) : arborescence

Vous pouvez consulter :

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire caractérisée par une carence en phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. la phénylcétonurie non traitée entraîne un retard mental, parfois profond, ainsi qu'une hypopigmentation. la restriction alimentaire de la phénylalanine permet aux patients de mener une vie presque normale.

Nous contacter.
18/04/2024


[Accueil] [Haut de page]

© CHU de Rouen. Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.