phénylcétonurie non-classique

Code CIM-11 : 5C50.01;

Libellé préféré : phénylcétonurie non-classique;

Définition CIM-11 : La phénylcétonurie légère est une forme rare de phénylcétonurie (PCU), erreur innée du métabolisme des acides aminés qui se caractérise par des symptômes de PCU d'intensité légère à modérée.;

Synonyme CIM-11 : PCU atypique; phénylcétonurie atypique; PCU - [phénylcétonurie] atypique;

Détails

Identifiant d'origine

2132400826;

CUI UMLS

C0268465;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Maladie ORDO]
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie atypique [MeSH Concept]
- Phénylcétonurie modérée [Maladie ORDO]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Notion SNOMED]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-C [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Phénylcétonurie [Maladie ORDO]
- phénylcétonurie [Type EMDN]
- phénylcétonurie [Concept NCIt]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Correspondance CIM-10
- autres hyperphénylalaninémies [Sous Catégorie CIM-10]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie atypique [MeSH Concept]
- Phénylcétonurie modérée [Maladie ORDO]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Notion SNOMED]
- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-C [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- autres hyperphénylalaninémies [Sous Catégorie CIM-10]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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