Phénylcétonurie atypique

Libellé préféré : Phénylcétonurie atypique;

Synonyme CISMeF : Déficit en dihydroptéridine réductase; Phénylcétonurie modérée; Phénylcétonurie, type II; Phénylcétonurie, type 2;

Détails

Identifiant d'origine

M0335852;

CUI UMLS

C0268465;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Phénotype OMIM]
- déficit en dihydropteridine réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-C [Concept NCIt]
- phénylcétonurie non-classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Maladie ORDO]
- Phénylcétonurie modérée [Maladie ORDO]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Notion SNOMED]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie modérée [Maladie ORDO]
- déficit en dihydropteridine réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Notion SNOMED]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-C [Concept NCIt]
- phénylcétonurie non-classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
Record lié au concept
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients