Synonymes NCIt : déficit en dihydroptéridine réductase;
Acronyme CISMeF : HPABH4C;
Définition NCIt : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène QDPR, codant pour
la dihydroptéridine réductase. Elle est caractérisée par une hyperphénylalanémie déficitaire
BH4, une déplétion de la dopamine et de la sérotonine et des déficits cognitifs et
moteurs progressifs.;