hyperphénylalaninémie BH4-déficient-C

Libellé préféré : hyperphénylalaninémie BH4-déficient-C;

Synonymes NCIt : déficit en dihydroptéridine réductase;

Acronyme CISMeF : HPABH4C;

Définition NCIt : Trouble autosomique récessif dû à une (des) mutation (s) du gène QDPR, codant pour la dihydroptéridine réductase. Elle est caractérisée par une hyperphénylalanémie déficitaire BH4, une déplétion de la dopamine et de la sérotonine et des déficits cognitifs et moteurs progressifs.;

Details

Identifiant d'origine

C138173;

CUI UMLS

C0268465;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Phénotype OMIM]
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Maladie ORDO]
- Phénylcétonurie atypique [MeSH Concept]
- déficit en dihydropteridine réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Notion SNOMED]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Concept SNOMED CT]
- phénylcétonurie non-classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Phénotype OMIM]
- Phénylcétonurie atypique [MeSH Concept]
- Phénylcétonurie modérée [Maladie ORDO]
- déficit en dihydropteridine réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Notion SNOMED]
- phénylcétonurie non-classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine [Maladie ORDO]

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