Déficit en dihydroptéridine réductase

Libellé préféré : Déficit en dihydroptéridine réductase;

Symbole : HPABH4C;

Synonyme CISMeF : déficit en QPDR;

Acronyme CISMeF : HPABH4C;

ID préfixé : #261630;

Détails

Identifiant d'origine

261630;

CUI UMLS

C0268465;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Maladie ORDO]
- Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine [Maladie ORDO]
- Phénylcétonurie atypique [MeSH Concept]
- déficit en dihydropteridine réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Concept SNOMED CT]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Notion SNOMED]
- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-C [Concept NCIt]
- phénylcétonurie non-classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
- phénylcétonuries [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Déficit en dihydroptéridine réductase [Maladie ORDO]
- Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Phénylcétonurie atypique [MeSH Concept]
- Phénylcétonurie modérée [Maladie ORDO]
- déficit en dihydropteridine réductase [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Notion SNOMED]
- déficit en dihydroptéridine réductase [Concept SNOMED CT]
- hyperphénylalaninémie BH4-déficient-C [Concept NCIt]
- phénylcétonurie non-classique [Sous-sous catégorie CIM-11]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Choréoathétose [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Salivation excessive [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- altération neurologique progressive [Terme HPO]
- calcification cérébrale [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- fièvre intermittente [Terme HPO]
- hyperphénylalaninémie [Terme HPO]
- hypertonie [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- hyperphénylalaninémie légère [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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