Libellé préféré : déficit en dihydropteridine réductase;
Définition CIM-11 : La déficience en dihydroptéridine réductase (dhpr), un trouble génétique récessif
autosomique, est l'une des causes de l'hyperphénylalaninémie maligne due à une carence
en tétrahydrobioptérine, andis étant également responsable de la neurotransmission
défectueuse des monoamines. sans traitement, une déficience en dhpr entraîne des signes
neurologiques qui comprennent : le retard psychomoteur, les troubles de tonicité,
la somnolence, l'irritabilité, les mouvements anormaux, l'hyperthermie, l'hypersalivation
et la déglutition difficile.;
Synonyme CIM-11 : déficit en DHPR; dihydropteridine reductase; déficit en DHPR - [Dihydropteridine reductase];
Synonyme CISMeF : déficit en dihydroptéridine réductase; DHPR - déficit [dihydroptéridine réductase];
Acronyme CISMeF : DHPRD;
Identifiant d'origine : 1931239861;
CUI UMLS : C0268465;
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- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
La déficience en dihydroptéridine réductase (dhpr), un trouble génétique récessif
autosomique, est l'une des causes de l'hyperphénylalaninémie maligne due à une carence
en tétrahydrobioptérine, andis étant également responsable de la neurotransmission
défectueuse des monoamines. sans traitement, une déficience en dhpr entraîne des signes
neurologiques qui comprennent : le retard psychomoteur, les troubles de tonicité,
la somnolence, l'irritabilité, les mouvements anormaux, l'hyperthermie, l'hypersalivation
et la déglutition difficile.
