N1-VALIDE Déficit en dihydroptéridine réductase synonymes : Hyperphénylalaninémie par déficit en dihydroptéridine réductase ; Phénylcétonurie
type 2 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=226 Le déficit en dihydroptéridine-réductase (DHPR), de transmission récessive autosomique,
est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine,
responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission
monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes
: tyrosine et tryptophane hydroxylases... 2005 false true false Orphanet France français information scientifique et technique dihydropteridine reductase