sclérose latérale amyotrophique, type 11

Libellé préféré : sclérose latérale amyotrophique, type 11;

Acronyme CISMeF : ALS11;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante de sclérose latérale amyotrophique due à une mutation (s) du gène FIG4, codant pour la polyphosphoinositide phosphatase.;

Détails

Identifiant d'origine

C168753;

CUI UMLS

C2675491;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Sclérose latérale amyotrophique, type 11 [Phénotype OMIM]
- Sclérose latérale amyotrophique, type 11 [MeSH Concept]
- Sclérose latérale amyotrophique, type 11 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Sclérose latérale amyotrophique, type 11 [Phénotype OMIM]
- Sclérose latérale amyotrophique, type 11 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Sclérose latérale amyotrophique, type 11 [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FIG4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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