Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 2, Crisponi

Libellé préféré : Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 2, Crisponi;

Acronyme CISMeF : CISS2;

Définition NCIt : Affection autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène CLCF1, codant pour la cytokine cardiotrophine-like 1. Elle est caractérisée par un syndrome de transpiration induit par le froid, une dysmorphie faciale, un mauvais réflexe de succion et des pointes de température se présentant pendant la petite enfance.;

Détails

Identifiant d'origine

C173148;

CUI UMLS

C1853198;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 2 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 2 [Phénotype OMIM]
- Syndrome de la transpiration induite par le froid, type 2 [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène CLCF1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- cardiotrophin like cytokine factor 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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