diabète monogénique associé à PDX1

Libellé préféré : diabète monogénique associé à PDX1;

Synonymes NCIt : diabète de la maturité de type 4 de l'enfant;

Acronyme CISMeF : MODY4;

Définition NCIt : Diabète monogénique causé par des mutations inactivantes du gène PDX1, codant pour la protéine 1 de l'homéobox du pancréas et du duodénum 1. Les mutations homozygotes de PDX1 entraînent un diabète néonatal permanent.;

Détails

Identifiant d'origine

C129746;

CUI UMLS

C1833382;

A pour site(s) associé(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- pancréas [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système gastro-intestinal [Concept NCIt]
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome MODY type 4 [MeSH Concept]
- Syndrome MODY type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome MODY, type 4 [Phénotype OMIM]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 4 [Concept SNOMED CT]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 4 [Concept DO]
- syndrome de MODY 4 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome MODY type 4 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome MODY type 4 [MeSH Concept]
- Syndrome MODY, type 4 [Phénotype OMIM]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 4 [Concept SNOMED CT]
- diabète de la maturité chez un sujet jeune, type 4 [Concept DO]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Îlots de Langerhans [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- ilots pancréatiques [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PDX1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- pancreatic and duodenal homeobox 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients