syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5

Libellé préféré : syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5;

Acronyme CISMeF : AGS5.;

Définition NCIt : La maladie génétique est généralement héritée selon un mode autosomique récessif. Elle est due à une ou des mutations du gène SAMHD1, codant pour la désoxynucléoside triphosphate triphosphohydrolase SAMHD1. Les signes cliniques et le début de la maladie peuvent varier significativement, mais ils sont caractérisés par une atrophie cérébrale, une leucodystrophie, des calcifications intracrâniennes, une lymphocytose chronique de liquide céphalo-rachidien (LCR) et une augmentation des concentrations d'alpha interféron du LCR.;

Détails

Identifiant d'origine

C168564;

CUI UMLS

C2749659;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Aicardi-Goutières 5 [MeSH Concept]
- syndrome d'Aicardi-Goutières de type 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome d'Aicardi-Goutières 5 [MeSH Concept]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SAMHD1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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