Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5

Libellé préféré : Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5;

Symbole : AGS5;

Acronyme CISMeF : AGS5;

ID préfixé : #612952;

Détails

Identifiant d'origine

612952;

CUI UMLS

C2749659;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome d'Aicardi-Goutières 5 [MeSH Concept]
- syndrome d'Aicardi-Goutières de type 5 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [Concept NCIt]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Gène ORDO]
- allèle sauvage SAMHD1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'Aicardi-Goutières [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome d'Aicardi-Goutières 5 [MeSH Concept]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [Concept NCIt]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Syndrome d'Aicardi-Goutières [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Arthropathie [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Leucodystrophie [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- desquamation de la peau [Terme HPO]
- hyperlymphocytose dans le liquide céphalorachidien (LCR) [Terme HPO]
- hypodensités de la substance blanche profonde [Terme HPO]
- irritabilite [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- lésions par engelures [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients