allèle sauvage SAMHD1

Libellé préféré : allèle sauvage SAMHD1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SAMHD1 est situé dans la région 20pter-q12 et est d'une longueur d'environ 62 kb. Cet allèle, qui code le domaine SAM et la protéine 1 à domaine HD, joue un rôle dans la réponse immunitaire et les voies de signalisation. La mutation du gène est associée au syndrome d'Aicardi-Goutieres de type 5.;

Traductions automatiques par l'ANS : Domaine SAM et domaine HD 1 wt Allele; MOP-5.; DCIP; Protéine-5 monocytaire; SAMHD1 wt Allele; mg11; Domaine HD contenant un gène; SBBI88; RP1-132F21.1; genre Aicardi-Goutieres; HDDC1; AGS5.;

Numéro GenBank : AF228421;

Détails

Identifiant d'origine

C98204;

CUI UMLS

C3273873;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Gène ORDO]
- Syndrome d'Aicardi-Goutières, type 5 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20pter-q12 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- immunité [Concept NCIt]
- réaction immunitaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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