neuropathie récurrente avec paralysies de pression

Libellé préféré : neuropathie récurrente avec paralysies de pression;

Synonymes NCIt : neuropathie héréditaire avec perte de pression;

Acronyme CISMeF : HNPP;

Définition NCIt : Affection autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène PMP22, codant pour la protéine périphérique de la myéline 22. La neuropathie est précipitée par une compression mécanique d'un nerf, survenant habituellement au cours de la première et de la deuxième décennie.;

Détails

Identifiant d'origine

C176898;

CUI UMLS

C5444131;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression [Phénotype OMIM]
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression [Terme Préféré MedDRA]
- Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression [Maladie ORDO]
- Neuropathie tomaculaire [Descripteur PASCAL]
- neuropathie tomaculaire [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PMP22 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- peripheral myelin protein 22 [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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