maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D;

Définition NCIt : La maladie de Charcot-Marie-Tooth, héréditaire de type autosomique dominant, est due à des mutations du gène GARS. Elle conduit à une neuropathie périphérique axonale.;

Détails

Identifiant d'origine

C122659;

CUI UMLS

C1832274;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Phénotype OMIM]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GARS [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients