Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D

Libellé préféré : Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D;

Symbole : CMT2D;

Acronyme CISMeF : CMT2D;

ID préfixé : #601472;

Détails

Identifiant d'origine

601472;

CUI UMLS

C1832274;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2D [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [Concept NCIt]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GARS [Concept NCIt]
- allèle sauvage AIFM1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept Supplémentaire]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale [Terme HPO]
- Amyotrophie impliquant les membres supérieurs [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles distaux [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Progression lente [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Survenue à l'adolescence [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- amyotrophie distale des membres dûe à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- atrophie du muscle de l'éminence thénar [Terme HPO]
- atrophie du premier muscle interosseux dorsal [Terme HPO]
- atrophie et faiblesse du membre supérieur prédominantes [Terme HPO]
- crampes au niveau des mains induites le froid [Terme HPO]
- début de [Terme HPO]
- déficit sensoriel distal [Terme HPO]
- faiblesse du muscle de l'éminence thénar [Terme HPO]
- faiblesse du premier muscle interosseux dorsal [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres [Terme HPO]
- faiblesse musculaire distale des membres due à une neuropathie périphérique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire du membre supérieur [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- orteil en marteau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients