allèle sauvage AIFM1

Libellé préféré : allèle sauvage AIFM1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage AIFM1 est situé en Xq26.1 et est d'une longueur d'environ 37 kr. Cet allèle, codant pour le facteur 1 inducteur de l'apoptose, la protéine mitochondriale, est impliqué dans l'apoptose et l'activité respiratoire mitochondriale. Les mutations du gène sont associées au syndrome de Cowchock (maladie de Charcot-Marie-Tooth récessive liée à l'X), une dysplasie spondyloépimétaphysaire liée à l'X avec leucodystrophie hypomyélinisante, surdité liée à l'X 5 et déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6.;

Traductions automatiques par l'ANS : SEMDHL; PDCD8; AIF; AUNX1; Gène-8 de mort cellulaire programmée (facteur inducteur d'apoptose); CMTX4; DFNX5; AIFM1 wt Allele; COWCK; Neuropathie axonale motrice avec surdité et retard mental (syndrome de Cowchock); Mitochondries du facteur inducteur de l'apoptose 1 wt Allele; NADMR.; Apoptosis-inducing factor, mitochondrion-associated, 1 gene; COXPD6; Facteur de croissance de l'apoptose associé aux mitochondries de type 1; NAMSD; CMT2D;

CUI Metathesaurus NCI : CL1647901;

Numéro GenBank : AF100928;

Détails

Identifiant d'origine

C178195;

CUI UMLS

C5551097;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Bieganski [Phénotype OMIM]
- Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Maladie ORDO]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 [Phénotype OMIM]
- apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 [Gène ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6 [Phénotype OMIM]
- facteur inducteur d'apoptose [Descripteur MeSH]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité liée à l'X, type 5 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Cowchock [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- Xq26.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la caspase [Concept NCIt]
- apoptose [Concept NCIt]
- apoptose indépendante de la caspase [Concept NCIt]
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- respiration cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie AIF [Concept NCIt]
- voie de l'apoptose [Concept NCIt]
- voie de signalisation céramide PID [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 [Maladie ORDO]

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