syndrome de Cowchock

Libellé préféré : syndrome de Cowchock;

Synonyme CISMeF : Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4; Cowchock; maladie de Charcot-Marie-Tooth avec surdité et retard mental; CMTX4;

Détails

Identifiant d'origine

C536450;

CUI UMLS

C0795910;

A pour Phénotype(s) HPO
- neuropathie sensitivo-motrice de type II [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Cowchock [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 4 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladie de Charcot-Marie-Tooth [Descripteur MeSH]
- retard mental lié à l'X [Descripteur MeSH]
- surdité neurosensorielle [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients