Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Bieganski

Libellé préféré : Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Bieganski;

Symbole : SEMDHL;

Acronyme CISMeF : SEMDHL;

ID préfixé : #300232;

Details

Identifiant d'origine

300232;

CUI UMLS

C1846148;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski [Maladie ORDO]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire de type Bieganski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire type Bieganski [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Maladie ORDO]
- allèle sauvage AIFM1 [Concept NCIt]
- dysplasie squelettique faciès grossier retard mental [MeSH Concept]
- dysplasie squelettique faciès grossier retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski [Maladie ORDO]
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski [Maladie ORDO]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire de type Bieganski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dysplasie squelettique faciès grossier retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- dysplasie squelettique faciès grossier retard mental [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Coxa vara [Terme HPO]
- Côtes fines [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Epiphyses aplaties [Terme HPO]
- Epiphyses petites et aplaties [Terme HPO]
- Face grossière [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie odontoïde [Terme HPO]
- Large apex du nez [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Os wormiens [Terme HPO]
- Petites épiphyses [Terme HPO]
- Pied large/pied grand [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- ailes iliaques évasées [Terme HPO]
- arête nasale aplatie [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- col fémoral court [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cyphose thoracique [Terme HPO]
- côtes excavées antérieurement [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- déficience intellectuelle progressive [Terme HPO]
- espace sousarachnoïdien élargi [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- implantation basse des cheveux sur le front [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- myélination du système nerveux central (SNC) retardée [Terme HPO]
- métaphyses excavées des métacarpes [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sternum proéminent [Terme HPO]
- épiphyse fémorale proximale en forme de cône [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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