dysplasie squelettique faciès grossier retard mental

Libellé préféré : dysplasie squelettique faciès grossier retard mental;

Synonyme CISMeF : dysplasie spondylo-épimétaphysaire liée à l'X avec détérioration mentale;

Details

Identifiant d'origine

C536671;

CUI UMLS

C1846148;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Bieganski [Phénotype OMIM]
- Syndrome de leucoencéphalopathie-dysplasie spondylo-épimétaphysaire [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- dysplasie squelettique faciès grossier retard mental [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Bieganski [Maladie ORDO]
- Dysplasie spondyloépimethaphysaire type Bieganski [Phénotype OMIM]
- dysplasie spondyloépimétaphysaire de type Bieganski [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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