déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6

Libellé préféré : déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6;

Symbole : COXPD6;

Acronyme CISMeF : Coxpd6; COXPD6;

Titres et symboles alternatifs : encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X;

ID préfixé : #300816;

Détails

Identifiant d'origine

300816;

CUI UMLS

C3151753;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X [Maladie ORDO]
- déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage AIFM1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Hyporéflexie [Terme HPO]
- Tissu conjonctif augmenté [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- amyotrophie [Terme HPO]
- anomalie des ganglions de la base [Terme HPO]
- contractions musculaires involontaires [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- faiblesse musculaire [Terme HPO]
- hyperlactacidémie [Terme HPO]
- hypokinesie [Terme HPO]
- hypotonie centrale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- lactate du LCR augmenté [Terme HPO]
- polyneuropathie [Terme HPO]
- pyruvate sérique augmenté [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard psychomoteur [Terme HPO]
- régression du développement [Terme HPO]
- tetraplegie [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients