Allèle sauvage GARS

Libellé préféré : Allèle sauvage GARS;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage GARS1 est situé à proximité de 7p14.3 et mesure environ 39 kb. Cet allèle, qui code la protéine de la glycine-ARNt ligase, est impliqué dans la synthèse de glycyl-ARNt. La mutation du gène est associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D et à une neuropathie motrice distale héréditaire de type Va.;

Traductions automatiques par l'ANS : GlyRS; CMT2D; GARS; DSMAV; Allele wt gard1; Glycyl-tRNA synthetase 1 wt Allele; HMN5; Neuropathie Charcot-Marie-Tooth type Neuronal; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 2D; Glycyl-tRNA synthetase; SMAD1;

CUI Metathesaurus NCI : CL520378;

Numéro GenBank : AK074524;

Détails

Identifiant d'origine

C132128;

CUI UMLS

C4318453;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Phénotype OMIM]
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2D [Maladie ORDO]
- Neuropathie motrice distale type 5 [Phénotype OMIM]
- glycyl-tRNA synthetase 1 [Gène ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2D [MeSH Concept Supplémentaire]
- neuropathie motrice distale héréditaire, type V [MeSH Concept Supplémentaire]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de la biosynthèse de l'aminoacyl-tARN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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