syndrome de délétion chromosomique 16p11.2

Libellé préféré : syndrome de délétion chromosomique 16p11.2;

Synonyme CISMeF : prédisposition à l'obésité, retard du développement, et troubles du spectre autistique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une microdélétion 16p11.2, caractérisée par une prédisposition à l'obésité, un retard de développement et des troubles du spectre autistique.;

Détails

Identifiant d'origine

C120408;

CUI UMLS

C3697355;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale [Maladie ORDO]
- délétion 16p11.2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de délétion 16p11.2 [MeSH Concept]
- syndrome de délétion chromosomique 16p11.2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion du chromosome 16p11.2 ; prédisposition à l'autisme, type 14a, inclus 593kb [Phénotype OMIM]
- syndrome de microdélétion proximale 16p11.2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de délétion du chromosome 16p11.2 [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de délétion 16p11.2 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de délétion 16p11.2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion 16p11.2 [MeSH Concept]
- syndrome de délétion chromosomique 16p11.2 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) chromosome(s)
- chromosome 16 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients