délétion 16p11.2

Libellé préféré : délétion 16p11.2;

Définition CIM-11 : Le syndrome de microdélétion proximale 16p11.2 est une anomalie chromosomique caractérisée par des retards de développement et de langage, une légère déficience intellectuelle, des déficiences sociales (troubles du spectre autistique), un dysmorphisme variable léger et une prédisposition à l'obésité.;

Synonyme CIM-11 : monosomie 16p11.2; syndrome de délétion 16p11.2; syndrome de microdélétion proximale 16p11.2;

Détails

Identifiant d'origine

1398449020;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de microdélétion 16p11.2 proximale [Maladie ORDO]
- syndrome de délétion 16p11.2 [MeSH Concept]
- syndrome de délétion 16p11.2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion chromosomique 16p11.2 [Concept NCIt]
- syndrome de délétion chromosomique 16p11.2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion du chromosome 16p11.2 ; prédisposition à l'autisme, type 14a, inclus 593kb [Phénotype OMIM]
- syndrome de microdélétion proximale 16p11.2 [Concept SNOMED CT]

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