déficit immunitaire associé à PIK3R1

Libellé préféré : déficit immunitaire associé à PIK3R1;

Synonymes NCIt : syndrome de PI3K-Delta-2 activé; déficit immunitaire 36;

Acronyme CISMeF : IMD36; APDS2;

Définition NCIt : Maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène PIK3R1, codant pour la sous-unité alpha de la phosphatidylinositol 3-kinase. Elle est caractérisée par un phénotype hétérogène, incluant des infections respiratoires récurrentes, une lymphoprolifération et un déficit en anticorps. Il existe une augmentation de la probabilité de développement d'un lymphome B.;

Détails

Identifiant d'origine

C176703;

CUI UMLS

C4014934;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- immunodéficience, type 36 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- immunodéficience, type 36 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène PIK3R1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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