immunodéficience, type 36

Libellé préféré : immunodéficience, type 36;

Symbole : IMD36;

Acronyme CISMeF : IMD36;

ID préfixé : #616005;

Identifiant d'origine

616005;

CUI UMLS

C4014934;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage PIK3R1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de PI3K-delta activé [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Leucémie lymphocytaire chronique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphome b [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- maladie auto-immune [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard du développement neurologique [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]