immunodéficience, type 36, avec lymphoprolifération

Libellé préféré : immunodéficience, type 36, avec lymphoprolifération;

Symbole : IMD36;

Acronyme CISMeF : IMD36; APDS2;

Titres et symboles alternatifs : syndrome pi3k-delta activé, type 2;

ID préfixé : #616005;

Détails

Identifiant d'origine

616005;

CUI UMLS

C4014934;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome de PI3K-delta activée [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de PI3K-delta activée [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypogammaglobulinémie [Terme HPO]
- Infections bactériennes récurrentes [Terme HPO]
- Leucémie lymphocytaire chronique [Terme HPO]
- Lymphocytopénie B [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- bronchiectasie [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- diarrhée chronique [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgG [Terme HPO]
- déficit immunitaire [Terme HPO]
- infection récidivante des voies respiratoires inférieures [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- lymphome b [Terme HPO]
- lymphopénie [Terme HPO]
- maladie auto-immune [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard du développement neurologique [Terme HPO]
- splénomégalie [Terme HPO]
- taux d'IgM augmenté [Terme HPO]
- tonsilles élargies [Terme HPO]
- virémie CMV persistente [Terme HPO]
- virémie EBV persistente [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- allèle sauvage PIK3R1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients