syndrome du déficit en transporteur de dopamine

Libellé préféré : syndrome du déficit en transporteur de dopamine;

Synonymes NCIt : parkinsonisme-dystonie infantile;

Acronyme CISMeF : PKDYS;

Définition NCIt : Affection autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène SLC6A3, codant pour un transporteur de dopamine dépendant du sodium. Elle est caractérisée par des caractéristiques parkinsoniennes et une apparition au cours de la petite enfance.;

Détails

Identifiant d'origine

C129866;

CUI UMLS

C2751067;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie-parkinsonisme infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystonie-parkinsonisme infantile [Maladie ORDO]
- Dystonie-parkinsonisme infantile [Phénotype OMIM]
- Dystonie-parkinsonisme infantile [MeSH Concept]
- dystonie-parkinsonisme infantile [Concept SNOMED CT]
- parkinsonisme-dystonie, infantile [OMIM phenotypic series]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie-parkinsonisme infantile [Maladie ORDO]
- Dystonie-parkinsonisme infantile [Phénotype OMIM]
- Dystonie-parkinsonisme infantile [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystonie-parkinsonisme infantile [MeSH Concept]
- dystonie-parkinsonisme infantile [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SLC6A3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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