syndrome de diabète maternel et surdité

Libellé préféré : syndrome de diabète maternel et surdité;

Synonymes NCIt : dabète-surdité de cause maternelle; syndrome MIDD; diabète avec surdité de transmission maternelle;

Acronyme CISMeF : MIDD;

Définition alternative : La maladie mitochondriale est caractérisée par un diabète et une surdité neurosensorielle survenant après l'âge de 20 ans. Elle est causée par des mutations dans l'un des gènes mitochondriaux, le plus souvent le gène MT-TL1, codant pour l'ARN de transfert mitochondrial pour la leucine. Certains patients peuvent avoir des caractéristiques additionnelles observées dans les troubles mitochondriaux, incluant une rétinopathie pigmentaire, un ptosis, une cardiomyopathie, une myopathie, des troubles rénaux et des symptômes neuropsychiatriques.;

CUI Metathesaurus NCI : CL513175;

Détails

Identifiant d'origine

C130996;

CUI UMLS

C0342289;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Diabète-surdité de transmission maternelle [Maladie ORDO]
- Diabète-surdité de transmission maternelle [Phénotype OMIM]
- Diabète-surdité de transmission maternelle (maladie) [Concept SNOMED CT]
- diabète et surdité héréditaires [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- diabète non insulinodépendant avec surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- diabète non insulinodépendant avec surdité [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Diabète et surdité d'origine mitochondriale [Terme Préféré MedDRA]
- Diabète-surdité de transmission maternelle [Maladie ORDO]
- Diabète-surdité de transmission maternelle [Phénotype OMIM]
- Diabète-surdité de transmission maternelle (maladie) [Concept SNOMED CT]
- diabète non insulinodépendant avec surdité [MeSH Concept Supplémentaire]
- diabète non insulinodépendant avec surdité [MeSH Concept]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients