ataxie spinocérébelleuse type 1

Libellé préféré : ataxie spinocérébelleuse type 1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie neurodégénérative autosomique dominante due à des mutations du gène ATXN1, codant pour l'ataxine-1. Elle est caractérisée par une ataxie cérébelleuse progressive, une dysarthrie et des anomalies saccadiques.;

Traductions automatiques par l'ANS : Ataxie spinocérébelleuse de type 1; SCA1;

Détails

Identifiant d'origine

C129982;

CUI UMLS

C0752120;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Ataxie spinocérébelleuse de type I [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 1 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse type 1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse, type 1 [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques faux
- ataxin 1 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- ataxies spinocérébelleuses [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ataxie spinocérébelleuse de type I [MeSH Concept]
- Ataxie spinocérébelleuse type 1 [Maladie ORDO]
- ataxie spinocérébelleuse de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ataxie spinocérébelleuse type 1 [Concept SNOMED CT]
- ataxie spinocérébelleuse, type 1 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ATXN1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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