dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte

Libellé préféré : dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte;

Acronyme CISMeF : CDGDL;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une dystrophie cornéenne autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène TACSTD2, codant pour le transducteur du signal calcique 2. Elle est caractérisée par une amylose cornéenne sévère qui peut provoquer une cécité.;

Traductions automatiques par l'ANS : Dystrophie cornéenne gélatineuse de Drop; CDGDL.;

Détails

Identifiant d'origine

C142805;

CUI UMLS

C0339273;

A pour site(s) associé(s)
- Cornée [Concept NCIt]
- œil [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Maladie ORDO]
- Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [MeSH Concept]
- Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Phénotype OMIM]
- dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- dystrophie cornéenne grillagée type 3 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Maladie ORDO]
- Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Descripteur PASCAL]
- Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Phénotype OMIM]
- Dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [MeSH Concept]
- dystrophie cornéenne grillagée type 3 [Concept SNOMED CT]
- dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TACSTD2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients