dystonie 12 - CISMeF

Libellé préféré : dystonie 12;

Synonymes NCIt : Dystonie-parkinsonisme à début rapide;

Acronyme CISMeF : DYT12;

Définition NCIt : Trouble autosomique dominant dû à une (des) mutation (s) du gène ATP1A3, codant pour la sous-unité alpha-3 de l'ATPase transporteuse de sodium / potassium. Elle est caractérisée par l'apparition brutale d'une dystonie et d'un syndrome parkinsonien chez l'adulte jeune, souvent déclenchée par un stress physique ou psychologique.;

Détails

Identifiant d'origine

C157577;

CUI UMLS

C1868681;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- système nerveux central [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [Maladie ORDO]
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [Terme Préféré MedDRA]
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [Phénotype OMIM]
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [MeSH Concept]
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystonie parkinsonisme d'apparition rapide [Concept SNOMED CT]
- dystonie-parkinsonisme à début rapide [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ATP1A3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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