Dystonie-parkinsonisme à début rapide

Libellé préféré : Dystonie-parkinsonisme à début rapide;

Définition CISMeF : La dystonie-parkinsonisme à début rapide (RDP ou DYT12) est caractérisée par l'installation brusque d'une dystonie et d'un syndrome parkinsonien chez des adultes jeunes.;

Synonyme CISMeF : dystonie, type 12;

Acronyme CISMeF : Dyt12; RDP;

Détails

Identifiant d'origine

C538001;

CUI UMLS

C1868681;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage ATP1A3 [Concept NCIt]
- rétinopathie diabétique proliférante (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- dystonie parkinsonisme d'apparition rapide [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [Phénotype OMIM]
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [Maladie ORDO]
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [Terme Préféré MedDRA]
- dystonie 12 [Concept NCIt]
- dystonie parkinsonisme d'apparition rapide [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- troubles dystoniques [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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