Dystonie-parkinsonisme à début rapide

Libellé préféré : Dystonie-parkinsonisme à début rapide;

Symbole : DYT12;

Acronyme CISMeF : DYT12; RDP;

ID préfixé : #128235;

Détails

Identifiant d'origine

128235;

CUI UMLS

C1868681;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage NELFE [Concept NCIt]
- allèle sauvage ATP1A3 [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- chirurgie colo-rectale [Concept du thésaurus Nutrition artificielle]
- rétinopathie diabétique proliférante [Concept NCIt]
- rétinopathie diabétique proliférante (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- dystonie parkinsonisme d'apparition rapide [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [MeSH Concept Supplémentaire]
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [MeSH Concept]
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [Maladie ORDO]
- Dystonie-parkinsonisme à début rapide [Terme Préféré MedDRA]
- dystonie 12 [Concept NCIt]
- dystonie parkinsonisme d'apparition rapide [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anxiété [Terme HPO]
- Bradykinésie [Terme HPO]
- Dysphagie [Terme HPO]
- Hypomimie faciale [Terme HPO]
- Pénétrance incomplète [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- bave [Terme HPO]
- d'apparition chez l'adulte jeune [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- dysarthrie [Terme HPO]
- dystonie [Terme HPO]
- démarche instable [Terme HPO]
- dépression [Terme HPO]
- instabiltié posturale [Terme HPO]
- labilite emotionnelle [Terme HPO]
- mutisme [Terme HPO]
- parkinsonisme [Terme HPO]
- signes bulbaires [Terme HPO]
- torticolis spasmodique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients