syndrome de sensibilité aux UV de type 2

Libellé préféré : syndrome de sensibilité aux UV de type 2;

Acronyme CISMeF : UVSS2;

Définition NCIt : Maladie autosomique récessive due à une (des) mutation (s) du gène ERCC8, codant pour la protéine de réparation de l'excision de l'ADN, ERCC-8. Elle est caractérisée par une photosensibilité cutanée et une rectorragie accrue, sans augmentation du risque de tumeurs cutanées.;

Détails

Identifiant d'origine

C173110;

CUI UMLS

C3553298;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de sensibilité aux UV, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de sensibilité aux UV, type 2 [Phénotype OMIM]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ERCC8 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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