Syndrome de sensibilité aux UV, type 2

Libellé préféré : Syndrome de sensibilité aux UV, type 2;

Symbole : UVSS2;

Acronyme CISMeF : UVSS2;

ID préfixé : #614621;

Identifiant d'origine

614621;

CUI UMLS

C3553298;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- syndrome de sensibilité aux UV de type 2 [Concept NCIt]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage ERCC8 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de sensibilité aux UV [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de sensibilité aux UV de type 2 [Concept NCIt]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la voie de la biosynthèse de l'hème [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Sensibilité cellulaire accrue à lumière ultraviolette [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- taches de rousseur [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]