allèle sauvage ERCC8

Libellé préféré : allèle sauvage ERCC8;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain ERCC8 de type sauvage est situé aux environs de 5q12.1 et mesure environ 71 kb. Cet allèle, qui code la protéine de réparation de l'excision de l'ADN ERCC-8, est impliqué dans la réparation de l'excision des nucléotides couplés à la transcription. La mutation du gène est associée à un syndrome de Cockayne A et à un syndrome de sensibilité aux UV de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : UVSS2; CSA; Gène du groupe de complémentation 8 de la réparation de résection; Gène-1 du syndrome de Cockayne; ERCC8 wt Allele; Complément de réparation de résection du gène du groupe 8; Gene complexe de complémentation-réparation d'exérèse complémentaire des rongeurs; ERCC résection réparation 8, ASC Ubiquitin ligase complex sous-unité wt d'Allele; CKN1;

CUI Metathesaurus NCI : CL1407275;

Numéro GenBank : U28413;

Détails

Identifiant d'origine

C173246;

CUI UMLS

C5401284;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Gène ORDO]
- Syndrome de Cockayne, type A [Phénotype OMIM]
- Syndrome de conflit sous-acromial [Descripteur MeSH]
- Syndrome de sensibilité aux UV, type 2 [Phénotype OMIM]
- apnée centrale du sommeil [Catégorie CIM-11]
- chondrosarcome [Descripteur MeSH]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Réparation par excision de nucléotides [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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