retard mental autosomique dominant 5

Libellé préféré : retard mental autosomique dominant 5;

Acronyme CISMeF : MRD5;

Définition NCIt : Maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène SYNGAP1, codant pour la protéine activant la Ras / Rap GTPase SynGAP. Elle est caractérisée par un déficit intellectuel, la plupart des patients développant une épilepsie généralisée, certains ayant un trouble du spectre autistique.;

Détails

Identifiant d'origine

C178414;

CUI UMLS

C2675473;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Déficit intellectuel autosomique dominant non-syndromique, type 5 [Phénotype OMIM]
- Déficit intellectuel autosomique dominant non-syndromique, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit intellectuel autosomique dominant non-syndromique, type 5 [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit intellectuel autosomique dominant non-syndromique, type 5 [Phénotype OMIM]
- Déficit intellectuel autosomique dominant non-syndromique, type 5 [MeSH Concept Supplémentaire]
- Déficit intellectuel autosomique dominant non-syndromique, type 5 [MeSH Concept]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SYNGAP1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement mental ou comportemental [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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