maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2Y

Libellé préféré : maladie de Charcot-Marie-Tooth, type 2Y;

Acronyme CISMeF : CMT2Y;

Définition NCIt : Une forme autosomique dominante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth due à des mutations du gène VCP, codant pour la réticulum endoplasmique transitionnel ATPase.;

Détails

Identifiant d'origine

C168974;

CUI UMLS

C5569026;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
- appareil locomoteur [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2Y [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y [Maladie ORDO]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y [Concept SNOMED CT]
- maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale, type 2Y [Phénotype OMIM]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Tissus mous [Concept NCIt]
- tissu conjonctif ou tissu mou [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène VCP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients